DOCTOR SANTOS RODAS

ENCONDROMATOSIS

(Sansón-RíoFrío JA, Navarro Santiesteban S, Bahena RI, Villavicencio VV, Martínez-Said H, Padilla RA, Cuellar HM)

Las encondromatosis son un grupo de patologías caracterizadas por la presencia de lesiones discondrodisplásicas localizadas en las metáfisis y diáfisis de los huesos en crecimiento, principalmente de las extremidades, no obstante también se han reportado en sitios menos habituales como son: pelvis, costillas, base del cráneo, septum nasal, senos paranasales y tráquea.1-4

Dichas lesiones son generalmente benignas, sin embargo su principal complicación es la transformación maligna en condrosarcomas.

La supervivencia a 10 años de los pacientes con condrosarcomas de grado histológico I es hasta del 80%, sin embargo, esta supervivencia disminuye hasta un 31% en tumores de grado histológico III.

La cirugía es la piedra angular del tratamiento debido a la resistencia de los encondromas a la radio y quimioterapia.5

La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son las encondromatosis mejor descritas y estudiadas en la li- teratura, sin embargo no son las únicas, existe una gran va- riedad de estos síndromes, entre los que también destaca la Exóstostosis Múltiple Familiar (1,6).

La primera de estas patologías fue descrita en el año de 1900 por el cirujano francés Leopold Ollier, como una enfermedad no hereditaria, de etiología desconocida, sin predominio de género, que se presenta entre el segundo y décimo año de vida (2).

Se caracteriza por la presencia unilateral de discondroplasia y múltiples en- condromas, localizados en los huesos largos de las extremidades (7) y asociados a anormalidades esqueléticas, secundarias al acortamiento de las extremidades, escoliosis, fracturas patológicas y pseudoartrosis (5,8)

Cuando además de los datos ya mencionados se encuentran hemangiomas viscerales o mucocutáneos se conoce como síndrome de Maffucci, nombrado así por el patólogo italiano Angelo Maffucci, quien lo describió en el año de 1881. En este síndrome los encondromas son mas frecuentes en los huesos cortos de las manos y pies y son diagnosticados durante la edad escolar (3,5,6).

El diagnóstico diferencial de estas dos entida- des es difícil, debido a sus similitudes, por lo que se ha propuesto que son diferentes grados de expresión de una misma patología.2,9 El origen de estas enfermedades aún es desconocido, pero se cree que se debe a una dis- plasia mesodérmica congénita o a una anomalía cromo- sómica aún no identificada (10,11)

Una tercera entidad es la exostosis múltiple, la cual, a diferencia de los síndromes anteriores, tiene un patrón de herencia ya conocido: autosómico dominante. Se han identificado dos genes supresores tumorales, involucra- dos en esta enfermedad: EXT1 y EXT2, localizados en los cromosomas 8q24 y 11p11-p12, respectivamente. Ac- tualmente se sugiere la existencia de un tercer gen EXT3 del cromosoma 19p, sin embargo aun no ha sido identificado (12,14).

Su cuadro clínico se caracteriza por el desarrollo de dos o más encondromas en las epífisis de los huesos largos, principalmente en la articulación femorotibial.
Se presenta durante la primera década de la vida, con una edad media de diagnóstico a los 3 años de edad. A diferencia de otras encondromatosis, una vez que se cierran los cartílagos de crecimiento, se detiene la formación de nuevos encondromas 15.

Las malformaciones musculoesqueléticas más frecuentes son: el acortamiento

del cúbito con arqueamiento del radio (39-60%), crecimiento asimétrico de las extremidades (10-50%), baja estatura (37-44%), angulación en varo o valgo de la rodilla (8-33%) y deformidad de tobillo (2-54%). (14)

 

El condrosarcoma representa 1-11.4% de las lesiones óseas malignas y se origina en el 80% de los casos a partir de un osteocondroma, aunque existen otras lesiones cartilaginosas precursoras como son:

- La condromatosis sinovial.

- Displasia fibrosa.

- Exostosis cartilaginosa y lesiones radioinducidas.

En el caso de los encondromas que se presentan de forma aislada, el riesgo de transformación a condrosarcoma es menor al uno por ciento (1,3). Sin embargo, puede llegar a ser hasta de 25% en los pacientes mayores de 40 años con enfermedad de Ollier y hasta de 100% para los pacientes con síndrome de Maffucci (3)

Los condrosarcomas se clasifican en primario o secundario, en relación a la presencia de lesiones precursoras, de acuerdo a su topografía en central o periférico y por grado histológico en bien, moderadamente o pobremente dife- renciados.

Esta última clasificación es la más utilizada, ya que ofrece un valor pronóstico derivado del comportamiento biológico del tumor. El sitio más común de metás- tasis son los pulmones.

Los pacientes con síndrome de Maffucci generalmente desarrollan condrosarcomas de grado III, lo cual les confiere un pobre pronóstico, mientras que los pacientes con enfermedad de Ollier suelen presentar condrosarcomas de bajo grado (3).

Ambos síndromes se han asociado a neoplasias benignas y malignas como son: - Los adenomas tiroideos.

- Adenomas paratiroideos.

- Adenomas hipofisiarios.

- Astrocitomas.

- Hemangiosarcomas.

- Linfangiosarcomas.

- Cáncer de ovario y páncreas.

El pronóstico de los pacientes empeora cuando se presenta alguno de estos tumores (2,15)

El diagnóstico de las encondromatosis se realiza bajo la sospecha clínica y se apoya en estudios de imagen.

No existen estudios específicos para su diagnóstico (5).

Los pacientes parecen normales al nacimiento, sin embargo, durante su infancia presentan deformidades esqueléticas secundarias al desarrollo de los encondromas o la presencia de fracturas Patológicas (16) Los hallazgos clínicos más comunes son:

- Acortamiento de las extremidades,

- Lesiones tumorales.

- Fracturas de las áreas afectadas.

La enfermedad puede progresar hasta la discapacidad del paciente o autolimitarse al final de la adolescencia (10).

Los datos sugestivos de malignidad de un encondroma son dolor y cre- cimiento progresivo (16).

La radiografía simple es el estudio inicial en la evaluación de los encondromas que generalmente se encuentran localizados en la diáfisis de los huesos largos y se observan como lesiones ovaladas, lobuladas y bien delimitadas (3).

El TAC permite valorar la formación de matriz ósea y los órganos intraabdominales, mientras que la RMN valora la extensión a tejidos blandos, permitiendo la identificación de hemangiomas y tumores en el SNC (2-4).

Una vez identificado un encondroma con sospecha de malignidad, lo recomendado es tomar una biopsia trucut guiada por imagen (16).

Desde el punto de vista histopatológico, el diagnóstico diferencial de los encondromas y los condrosarcomas de bajo grado es difícil, ya que ambas entidades presentan hipercelularidad y atipia leve, por lo que el diagnóstico di- ferencial se apoya en la agresividad del cuadro clínico y en los estudios de imagen (2,16).

El grado histológico es el principal factor pronóstico para la supervivencia en los pacientes portadores de condrosarcoma, sin embargo, estos pacientes pueden desarrollar más de un condrosarcoma durante su vida, por lo que se recomienda un seguimiento estrecho.

En el caso de la Exóstosis Múltiple se puede realizar una resonancia magnética en T2, donde el engrosamiento mayor a 1 cm de la capa cartilaginosa de las epífisis es sugestivo de malignización (13,14)

La cirugía es la piedra angular del tratamiento de los condrosarcomas, debido a su mala respuesta al tratamiento con quimioterapia y radioterapia. El objetivo del tratamiento quirúrgico es obtener márgenes libres de tumor, conservando la función y el aspecto cosmético de los órganos involucrados mediante una resección amplia.

Los condrosarcomas requieren de resección en bloque de la lesión y su seudocápsula, buscando márgenes libres de neoplasia (14). La recurrencia local de condrosarcomas cuando se realiza resección R0 de la neoplasia es de 3%, elevándose a un 23% en resecciones R1 (14).

Encondromatosis

 

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